Родители: «Рады, что живем в Италии, что дочь в безопасности и получает лечение»

Почему белорусы со СМА предпочитают уехать из страны?

Фото носит иллюстративный характер

Когда маленькой Софии Жагунь из Ляховичей поставили диагноз «спинально-мышечная атрофия 1 типа», мама Юлия обратилась за помощью к Минздраву. И узнала, что лечения в нашей стране не существует.

Более того, министерство отказалось отправлять девочку за рубеж – маме прислали рекомендации наблюдаться у участкового педиатра и проходить лечение в Республиканском клиническом центре паллиативной медицинской помощи детям.

Юлия открыла благотворительный счет – цена жизни ее малышки составляет 2,5 миллиона долларов.

При спинально-мышечной атрофии из-за поломки гена почти не вырабатывается белок, необходимый для работы двигательных нервных клеток. В результате они постепенно отмирают, мышцы не получают сигнал от мозга и атрофируются – пациент не может даже глотать и дышать и умирает.

Долгое время болезнь считалась неизлечимой, сейчас же в мире есть три препарата, способных остановить ее на какое-то время или даже насовсем, – это Spinraza, Risdiplam и Zolgensma. Правда, ни один из них в Беларуси не зарегистрирован. Между тем, количество нуждающихся в помощи детей и взрослых превышает 150.

О болезни своей дочери Юлия подробно рассказывает в Instagram: Софийка родилась 14 ноября, а спустя месяц мама поняла, что она мало двигает ручками и ножками, не делает попыток поднять голову. Платный невролог в Барановичах направила в столичный РНПЦ «Мать и дитя», где взяли генетический анализ.

16 января Юлии сообщили: ее дочь больна и может не дожить даже до двух лет. Софийке может помочь только один препарат в мире – Zolgensma, укол которого стоит 2,5 миллиона долларов. Важный момент – его нужно сделать до того как девочке исполнится два года. Еще вариант – загрузочная доза препарата Spinraza, цена одного укола – до 125 тысяч евро (а всего их нужно четыре). Загрузочная доза позволит выиграть время для сбора средств на Zolgensma.

– В нашем Минздраве заявили: сделать уколы Spinraza можно и здесь, но нужно оплатить всю загрузочную дозу, – говорит Юлия. – Да и белорусские медики не сталкивались с таким. А вот клиника в Израиле предложила возможность оплатить четыре укола по отдельности. Проблем с документами у нас не было: у Беларуси с Израилем безвизовый режим. 

Несмотря на полученную загрузочную дозу Spinraza, София не может самостоятельно есть, и дышит с помощью аппарата. Сейчас семья собирает деньги на укол Zolgensma, способный остановить болезнь.

Малышке помогает вся Беларусь, ее поддержали спортсмены Дарья Домрачева, Арина Соболенко, Александр Глеб, гандболисты БГК им. Мешкова, бойцы ММА, спасатели, белорусские и российские музыканты и актеры. До жизненно необходимого укола осталось примерно 90 дней.

С такой же болезнью столкнулась еще одна маленькая белоруска – Даша Шепетовская из Новополоцка. Вскоре после рождения мама девочки Галина показала дочку неврологу в местной поликлинике:

– Невролог отправила нас в РНПЦ «Мать и дитя» на консультацию к генетикам. Нам сделали анализ и на предварительном осмотре поставили диагноз СМА 1 типа. Это же потом подтвердил и генетический тест. Узнав о болезни дочери, обратились в белорусский Минздрав, но получили отписки о том, что заболевание не лечится, что Беларусь занимается программой расширенного доступа к лекарству, что в мире проводится лотерея препарата Zolgensma, а других вариантов получить его бесплатно нет. Но мы не были согласны ждать, когда в других странах есть лечение, пусть даже поддерживающее.

Выход удалось найти: в соседней Польше можно по страховке получить лекарство Spinraza. Семья выбрала переезд, работу отец Даши нашел через знакомых. Много времени ушло на оформление документов: визы, страховки, приглашения на работу, подтверждения садика для старшего сына Андрея – затем месяц пришлось ждать, чтобы глава семьи уехал, а семья отправилась следом еще через четыре недели.

Для СМА первого типа такое промедление – большой срок, сетует Галина:

– Время ушло на поиск клиники и сдачу анализов – хотя при нашем диагнозе это сделали достаточно быстро. Сейчас мы получаем Spinraza в Гданьске, поддерживаем отношения с еще двумя семьями из Беларуси, которые лечатся здесь же. Нас устраивает отношение персонала к пациентам, врачи с Дашей обращаются ласково. Но если бы наша дочь смогла получить лечение в возрасте шести месяцев, а не восьми, как случилось у нас, то мы могли быть на шаг впереди.

Еще одно переживание семьи – старший сын Андрей, который помнит, как до рождения сестренки мама с папой ходили с ним на прогулку, занимались, раскрашивали картинки. Сейчас же у семьи на первом месте здоровье младшей доченьки и сбор на ее лечение – препарат Zolgensma, который остановит болезнь навсегда.

Укол Шепетовские надеются сделать в Польше.

– Пока не знаем, будем ли оставаться здесь после получения Zolgensma. Неизвестно, когда соберется сумма на укол, сколько времени займет реабилитация, смогут ли белорусские специалисты вести лечение в дальнейшем и какое будет состояние у Даши. Сейчас это не главное, – резюмирует мама девочки.

Быховчанка Варя Назаревич стала первым ребенком в Беларуси, которому открыли сбор средств на лечение СМА. Диагноз «спинально-мышечная атрофия 2 типа» ей поставили в год и восемь месяцев.

До этого врачи думали, что у нее врожденная миопатия: Варя ходила на массаж, ЛФК, принимала лекарства, но ее состояние не улучшалось.

Обеспокоенные родители повезли дочь в Израиль, где и услышали диагноз, перевернувший их жизнь. Белорусские фонды отказались помогать девочке. Спустя почти три года Варя живет в Италии и готовится осенью идти в обычный детский сад.

– Я работаю удаленно в сфере менеджмента, что позволяет заниматься дочкой достаточно времени, – поделилась мама девочки Алена. – Переезд в Италию получился сам собой: искала работу в европейской стране, где есть лечение СМА. Наверное, кто ищет – тот найдёт.

О возможностях лечения дочки в Беларуси мама наслышана, но пройти необходимые процедуры можно только в столице. В областных и районных городах нет интереса к СМА – неврологи, наблюдавшие Варю на первых этапах лечения, знали, что девочке делают уколы Spinraza, но ее состояние никого не интересовало.

В отличие от Италии, где на первом приёме у специалиста Алена предоставила заключение израильских врачей – и почти сразу Варе сделали генетический анализ. Сейчас за плечами девочки восемь уколов Spinraza – так как ей уже четыре, то препарат Zolgensma не подойдет, и придется делать по три инъекции Spinraza в год.

– Еще прошлым летом Варе выдали ходунки, инвалидную коляску, изготовили тутора на ножки – и все это бесплатно, – вспоминает Алена. – Домой к нам будет приходить физиотерапевт. С сентября дочка пойдет в детский сад с обычными детьми, но у неё будет ассистент. Конечно, везде нужны документы, не все так быстро, как хотелось, но вполне решаемо.

Семья живет недалеко от Милана, где находится центр Sapre. Его специалисты – профессионалы в области лечения спинально-мышечной атрофии, всегда на связи и готовы дать консультацию. Алена и Варя могут заниматься дома, но специалист всегда готов посмотреть и подкорректировать программу тренировок. Алена довольна, да и малышке страна импонирует:

– Мы очень рады, что сейчас живем в Италии, что Варвара в безопасности, получает лечение, что она не окажется в социальном вакууме и не будет инвалидом. Здесь люди с инвалидностью равноправные граждане. Дочери нравится итальянский язык, она знает некоторые слова, в основном те, которые ей интересны: gelato (мороженое), cane (собака), gato (кот).

Пациентам со спинально-мышечной атрофией в Беларуси помогает социальное благотворительное общественное объединение «Геном». Специалист по связям с общественностью Дарья Царик подсчитывает:

– В Беларуси 86 детей и минимум 66 взрослых граждан с генетически подтвержденным диагнозом СМА. Восемь семей, где один из членов болен СМА, уже переехали за границу, четыре из них получают препарат Spinraza бесплатно, еще двое пациентов старше 30 лет имеют вид на жительство в России и лечатся там препаратом Risdiplam. Шесть семей находятся в процессе переезда. Два пациента получают препарат Spinraza в Израиле и России.

В мае белорусский Минздрав принял поправки в Закон о лекарственных средствах, который вступит в силу в ноябре 2020 года. Согласно закону, пишет БЕЛТА, повысится уровень оказания медицинской помощи отдельным категориям пациентов. Они получат ранний доступ к методам лечения с применением новых препаратов.

– На данный момент Spinraza, Risdiplam, Zolgensma не доступны для граждан Беларуси на ее территории бесплатно, – отметила Дарья Царик. – Пока новым белорусам со СМА доступна только платная возможность приобретения Spinraza, то есть покупка препарата за свой счет. Вся логистика для этого подготовлена. Минздрав прорабатывает возможности закупок препаратов за счет бюджета, а также участие пациентов в программе расширенного доступа (CUP) Roche к препарату Risdiplam.